RELATO DE CASO
BRUNO MELLO RODRIGUES DOS SANTOS
SÉRGIO ALEXANDRE DA CONCEIÇÃO
DANIEL FONTES
JOÃO CARLOS CISNEIROS GUEDES DE ANDRADE JÚNIOR
DIEGO CORRÊA DE ANDRADE
ANTÔNIO LACERDA FILHO- TSBCP
Resumo: A associação de neoplasias de glândulas sebáceas e neoplasias viscerais múltiplas é característica da Síndrome de Muir-Torre. O objetivo deste estudo é apresentar o caso de paciente com múltiplos tumores de glândulas sebáceas associados a pólipo colônico, bem como discutir aspectos da doença. A associação de tumores cutâneos com pólipo adenomatoso do cólon e a história familiar de tumores viscerais foi diagnosticada em paciente de 55 anos inicialmente submetido à ressecção de lesões nodulares cutâneas. O resultado anatomopatológico evidenciou adenomas sebáceos, o que motivou a pesquisa de neoplasias viscerais, sendo que a colonoscopia mostrou lesão de 13 mm no ceco, cuja biópsia revelou adenoma túbulo-viloso. O paciente evoluiu com novas lesões de pele, que foram ressecadas sistematicamente até perfazerem um total de dez. Todas elas foram estudadas, confirmando neoplasias de glândulas sebáceas. Os exames realizados não detectaram outros tumores viscerais. A história familiar de neoplasias deste paciente inclui uma filha com rabdomiossarcoma retroperitoneal, a mãe com neoplasia de pulmão e uma irmã com leucemia. O achado de neoplasias de glândulas sebáceas deve levar à suspeita da Síndrome de Muir-Torre, devendo sempre ser seguida pela pesquisa de neoplasias viscerais.
Unitermos: Pólipo colônico, neoplasia sebácea, Síndrome de Muir-Torre.
INTRODUÇÃO
A associação de tumores de glândula
sebácea ou ceratoacantomas e neoplasias viscerais
é característica da Síndrome de Muir-Torre, afecção
rara, descrita por E. G. Muir e Douglas Torre em 1966 e
em 1967, respectivamente. 1, 2, 3,
4. A associação de
tumores sebáceos e pólipos adenomatosos do cólon é
considerada pela maioria dos autores como parte da síndrome, o
que ocorre em mais de 50% dos casos. Tumores de
origem urogenital, hematológicos, de mama entre
outros também podem ser encontrados, embora os do
trato digestivo sejam mais comuns e, via de regra,
são colônicos 5, 6, 7 .
Os tumores surgem em idade mais precoce
que o habitual, sendo os tumores colônicos
mais freqüentemente proximais e a incidência de lesões
sincrônicas e metacrônicas maior que no câncer
colorretal esporádico. Em contrapartida, a sobrevida dos
pacientes com estes tumores é maior quando comparada
a pacientes com câncer colorretal não relacionado
à afecção em estágio idêntico da
doença 8, 9.
A Síndrome de Muir-Torre é considerada
uma variante do câncer coloretal hereditário não
associado a polipose (HNPCC), doença autossômica
dominante com penetrância variável
10, 11, 12.
Descrição do Caso
Trata-se de paciente do sexo masculino, 55 anos, leucodérmico, comerciário, que procurou
o Ambulatório de Pequenas Cirurgias do Hospital
das Clínicas da UFMG pela primeira vez em abril de
2000, com queixa de três lesões nodulares em
membro superior direito e abdome, com quatro meses
de evolução. Foi submetido à ressecção das lesões e
o exame anátomo-patológico mostrou tratar-se
de adenomas sebáceos. Alguns meses após,
surgiram novas lesões, desta vez em abdome e membro
inferior direito. Foi novamente operado e o exame
histológico confirmou o diagnóstico de adenomas sebáceos.
Os nódulos cutâneos ressecados em
diferentes ocasiões apresentavam aspectos
microscópicos semelhantes. Eram constituídos por lóbulos
de glândulas sebáceas rudimentares, onde
foram identificadas células basalóides indiferenciadas
e células sebáceas maduras. Focos de
ceratinização também foram encontrados,
representando diferenciação para células do infundíbulo (Figuras 1
e 2).
Figura 1 - Lesões nodulares no antebraço direito próximo ao cotovelo, sem sinais inflamatórios. |
Figura 2 - Adenoma Sebáceo. Lesão de limites bem definidos constituída por lóbulos de glândulas sebáceas rudimentares. Alguns lóbulos maiores apresentam espaços císticos em decorrência da desintegração das células sebáceas maduras. |
O paciente apresentava história de
neoplasia maligna em familiares de primeiro grau. A mãe
falecera por câncer de pulmão aos 52 anos, não sendo
tabagista. A irmã faleceu por leucemia aos 42 anos e a filha
teve um rabdomiosarcoma retroperitoneal aos 18
anos, sendo operada e estando sem sinais de recidiva
após sete anos de seguimento.
Diante do achado anatomopatológico e
da história familiar, foi submetido a exames
de rastreamento para diagnóstico de neoplasias
viscerais. Foram realizadas radiografia de tórax,
endoscopia digestiva alta, laringoscopia indireta e dosagem
de marcadores tumorais (CEA, CA 19-9 e alfa feto
proteína), que não mostraram alterações. A
colonoscopia evidenciou lesão elevada no ceco, medindo 13
mm, que foi ressecada durante o procedimento. O
anátomo-patológico mostrou adenoma túbulo-viloso com
sinais de displasias leve e moderada.
À histopatologia, a lesão polipóide
cecal caracterizava-se por projeções
digitiformes constituídas por glândulas tubulares irregulares,
por vezes dilatadas e revestidas por epitélio colunar
com algumas figuras de mitose. O eixo da lesão era
formado por tecido conjuntivo fibrovascular com
infiltrado inflamatório (Figura-3).
Figura 3 - Adenoma colônico. Proliferação do epitélio sobre eixo conjuntivo-fibroso formando estrutura polipóide, com epitélio polarizado está preservada e atipias celulares discretas. |
O paciente já foi submetido a ressecção de dez lesões cutâneas: duas no abdome, três no membro superior direito, quatro no membro superior esquerdo e uma na coxa direita, todas elas mostrando adenoma sebáceo ou epitelioma sebáceo ao exame histopatológico. Segue em controle semestral no ambulatório de Coloproctologia do Hospital das Clínicas da UFMG.
Discussão
Em 1966 e 1967 E. G. Muir 3 e Douglas
Torre7, respectiva e independentemente, descreveram
casos clínicos de pacientes com neoplasias de
glândulas sebáceas associadas a neoplasias viscerais
múltiplas, localizadas principalmente no trato gastrointestinal
e, mais freqüentemente, no cólon. Posteriormente,
esta associação foi denominada Síndrome de
Muir-Torre, sendo considerada de natureza autossômica
dominante. A maioria dos casos se manifesta entre 50 e 70 anos
de idade, com predomínio em pacientes do sexo
masculino na proporção de 2:1.
Os tumores cutâneos podem ser
neoplasias sebáceas, ceratoacantomas, carcinomas baso
ou espinocelulares, sendo os dois primeiros mais freqüentes
13. Tumores de glândulas sebáceas são
raros na população geral, e alguns autores sugerem que
toda vez que diagnosticados devem suscitar o
diagnóstico desta Síndrome
14. São classificados em:
· Adenoma sebáceo: tumor benigno
mais freqüentemente associado à síndrome.
É caracterizado pela presença de lóbulos
de glândulas sebáceas, exibindo
células basalóides na periferia.
· Epitelioma sebáceo: tumor
benigno, caracterizado pela presença de
pequenos lóbulos de glândulas sebáceas envolvidas
por células basalóides, apresentando atipias.
· Carcinoma sebáceo: tumor
maligno caracterizado pela presença de
lóbulos glandulares irregulares com diversas atipias
e células indiferenciadas.
· Hiperplasia sebácea: são tumores benignos
que, apesar de se originarem de glândulas
sebáceas, não estão associados com um aumento
da incidência de tumores viscerais malignos
ou com outras características da síndrome.
· Os ceratoacantomas têm sido
considerados como parte da síndrome devido à
sua prevalência elevada nestes pacientes. A associação dos ceratoacantomas com
os tumores sebáceos pode ser explicada pelo
fato de ambos serem derivados das unidades pilossebáceas.
Vários tipos de neoplasias viscerais
podem estar associados à síndrome, como os
adenocarcinomas de cólon, estômago, duodeno, papila de Vater,
tumores de laringe, mama, útero, ovário, bexiga, assim
como neoplasias hematológicas, sarcomas de
retroperitôneo e outros 15.
Admite-se que as neoplasias viscerais na Síndrome de Muir-Torre têm baixo grau de
malignidade, sendo maior a sobrevida nesses casos. No entanto,
este fato é contestado por alguns
autores 16.
Há várias outras síndromes em que
se associam alterações cutâneas com
pólipos gastrointestinais. Na Síndrome de Gardner,
pólipos colônicos múltiplos se associam a cistos cutâneos
e neoplasias, sendo que os pólipos colônicos
se malignizam em 45% dos casos.
Na síndrome de Peutz-Jegheres, onde
lesões hipercrômicas palmares, plantares e de
mucosas coexistem com os pólipos intestinais do
tipo hamartoma, pode surgir adenocarcinoma intestinal
em 2 a 3% dos pacientes. Na Síndrome de
Cronkhite-Canada há polipose gastrointestinal associada
a alopécia, hiperpigmentação cutânea e onicodistrofia.
Embora publicações prévias sobre a Síndrome
de Muir-Torre não enfatizem a associação com
pólipos gastrointestinais, tal relação tem sido não só
descrita, como considerada parte da síndrome em mais de
50% dos casos. Curiosamente, nos casos relatados por
Muir e Torre, a presença de pólipos adenomatosos
fazia parte do quadro descrito.
Considerando-se a seqüência
adenoma-carcinoma, pode-se inferir que o pólipo
identificado em exames de rastreamento poderia ser
o adenocarcinoma diagnosticado tardiamente. Este
fato aumenta a importância do acompanhamento sistemático de pacientes portadores de
adenomas sebáceos, bem como de seus
familiares 11, 14, 18.
Até o presente, somente 205 casos
da Síndrome de Muir-Torre foram descritos na
literatura de língua inglesa, com 399 tumores
viscerais associados, correspondendo a uma média de
1,96 tumores por paciente. Os tumores sebáceos
podem preceder os tumores viscerais (22% a 28%), às
vezes em mais de 20 anos 14, ocorrer concomitantemente
(6% a 12%) ou aparecer após aqueles (50% a 59%).
Em 16% dos casos, não pode ser estabelecida uma
relação temporal entre os dois tipos de neoplasia
17.
Em 1974 foi descrita pela primeira vez a ocorrência familiar da Síndrome e mais da
metade dos relatos de casos incluem malignidade visceral
na história familiar 11.
Conclusão
Em pacientes com diagnóstico da
Síndrome de Muir-Torre, assim como em seus familiares
de primeiro grau, um rastreamento regular para neoplasias é mandatório, devendo os
mesmos receberem aconselhamento
genético10. Se possível,
a análise genética dos tumores viscerais e de pele
deve ser feita, pois é bastante útil para um
melhor entendimento da doença17. A presença de tumores
de glândulas sebáceas por si só já justifica a
investigação de tumores viscerais, pois, nos casos de
pólipos adenomatosos intestinais, uma ressecção
precoce evitaria um câncer no futuro.
SUMMARY: The Muir-Torre's Syndrome is an association of sebaceous glands neoplasia and multiple visceral tumors. We report a case of a 55 year-old male patient with sebaceous gland tumors and a colonic adenoma with familial history of malignancies (first-degree relatives), emphasizing some features of this condition. After a ressection of a nodular dermal lesion, pathologic evaluation revealed a sebaceous adenoma. Screening for internal malignancy has identified a 13 mm pedunculated lesion at cecum. A total of ten dermal lesions were resected, all of them consisted of sebaceous gland neoplasia. No other visceral tumor has been identified until now. Regarding familial history, the patient has a daugther with retroperitoneal sarcoma, his mother had lung cancer and his sister died of leukemia. Whenever a sebaceous gland neoplasia is diagnosed, Muir-Torre's Syndrome should be kept in mind and internal malignancy must be sought.
Key words: Colonic polyp, sebaceous neoplasia, Muir-Torre's Syndrome.
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Endereço para correspondência:
Antônio Lacerda-Filho
Instituto Alfa de Gastroenterologia do
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Alfredo Balena, 110 - 2o andar -
30130-100 - Belo Horizonte (MG)
E-mail: alacerda@medicina.ufmg.br
Departamento de Cirurgia da Faculdade de Medicina da UFMG e Grupo de Coloproctologia e Intestino Delgado do Instituto Alfa de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas - UFMG.