Destaques do Journal of Coloproctology

Evidências atuais para testes moleculares universais para pacientes com câncer colorretal

Artigo publicado no J. Coloproctol. (Rio J.) vol.37 no.3 Rio de Janeiro July/Sept. 2017

Fábio Guilherme Campos, Marleny Novaes Figueiredo, Carlos Augusto Real Martinez



RESUMO

Introdução
A avaliação de risco para síndrome de Lynch (SL) pode ser tarefa complexa e desafiadora. A demonstração de mutações na linha germinal resulta em benefícios, como a confirmação do diagnóstico de SL e também pode proporcionar orientações para a triagem e procedimentos cirúrgicos para os membros afetados, além de trazer alívio para os parentes não afetados.

Objetivo
Este artigo teve por objetivo oferecer uma revisão crítica dos critérios para o diagnóstico de SL, com enfoque na atenção sobre a nova perspectiva de adoção da triagem universal para pacientes diagnosticados com câncer colorretal (CCR).

Métodos
Procedemos a uma revisão da literatura com ênfase nas justificativas e resultados preliminares de testes universais para SL.

Resultados
O uso de critérios seletivos de qualificação, com vistas a determinar quem deveria passar por um teste para SL, pode ser malsucedido em substancial percentual de casos. Foi também constatado que a estratégia universal é exequível, com bom custo-benefício e com maior sensibilidade, em comparação com os métodos previamente utilizados. Contudo, ainda existem problemas concernentes à sua implementação na prática clínica e também na cooperação de médicos e de pacientes.


Conclusões
As orientações padronizadas para a triagem de CCR não são ideais, em termos de se obter a imediata detecção de pacientes com SL. Por outro lado, embora a triagem universal tenha sido associada a um aumento na identificação de pacientes com SL, a bem-sucedida implementação dessa abordagem fica ainda limitada pela pouca experiência clínica entre os médicos e, além disso, também há a necessidade de padronização dos protocolos existentes para a triagem genética de rotina.

Palavras-chave Síndrome de Lynch; Genética; Triagem; Câncer colorretal; Testes




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